2个儿子同患遗传病,每年医疗费超200万,他曾想过带孩子自杀

在父亲杨典的眼里,八岁的平平和四岁的安安一样高,是让他最揪心的事。

他的两个小孩在2018年确诊为黏多糖贮积症IVA型。这是一种罕见的先天性代谢遗传病,患病率约为十万分之一。

因为分解黏多糖的酶缺失,IVA型的患者骨骼畸形,身材矮小,容易瘫痪,并且寿命有限。目前这种病尚无治愈方法,在国内上市的治疗药物一年需花费上百万。

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直到小孩患病,杨典才知道自己的弟弟也是患此遗传病,所以才在29岁早逝。在那之前,他和家人都以为走不了路的弟弟只是佝偻症。

两个儿子的确诊,让杨典原本充满希望的生活戛然而止。他似乎望见了生活的尽头:亲手送走自己的孩子。

杨典想过离婚,也尝试自杀,但在挣扎中,他也看见一点希望:如果有条件,可以通过试管婴儿,再生一个健康的宝宝。

(八岁的平平(右)和四岁的安安(左))

他给自己定下三年的期限,兼职三份工作,只希望有生之年,能让自己的孩子开心快乐地活着。

长不高的小孩

杨典觉得,平平两岁之前跟正常的小孩比没什么异样,甚至还更聪明一些。七个月大时,平平就会开口说话,还能背唐诗、唱歌跳舞。杨典觉得,自己的儿子可能是个天才,就像他之前爱看的玄幻小说里的男主一样,智商超群。

(平平)

杨典想起,平平在出生时,胎粪呛到肺里,出现了抽搐症状。医生说孩子会有脑瘫风险,曾建议杨典放弃治疗。他认为孩子已经出生,无法放弃,立马将平平送去大医院,虽然抢救成功,但脑瘫的风险仍未排除。幸运地是,平平健康地长大,他觉得这是因祸得福,“甚至他的大脑还提前发育了”。

但渐渐地,他发现平平不再长高了。带去医院检查,医生说平平缺钙,于是杨典给他买了钙片、牛奶补钙,还在医院注射维生素D,但平平的身高一直停留在五六十公分。

直到在武汉同济医院做了基因检测,杨典才知道,长不高的平平患的是一种罕见的先天性遗传病——黏多糖贮积症。

(平平的基因分析报告)

黏多糖是结缔组织和骨基质的主要成分,广泛分布于软骨、角膜、血管壁和皮下组织。黏多糖贮积症患者体内分解相应黏多糖的酶缺失,导致这一类黏多糖沉积,无法代谢。

随着时间推移,患者会逐渐出现面容异常、骨骼和关节畸形、智力障碍、肝脏和脾脏肿大等症状,最终限制患者的寿命。

根据缺失的酶不同,该病可分为七个类型和多种亚型,患病率约为十万分之一。平平属于IVA型,症状集中在骨骼畸形。目前,黏多糖贮积症在国外主要有酶替代疗法和造血干细胞疗法,尚无可治愈方法。

(因身材矮小,平平需要爬上椅子上的小板凳学习)

直到这时,杨典才明白,弟弟正是因为患了这种罕见病,才在29岁早逝。

杨典的父母是近亲结婚,弟弟从小就出现了鸡胸、驼背、O型腿等症状。但苦于当时的医疗水平,医生仅仅给出“佝偻病后遗症”的诊断,没有做后续治疗。

读小学时,杨典身前背一个书包,手上提一个书包,背着弟弟上下学,一背就是五年。后来他去了外地读书,弟弟也瘫痪在家,不再出门。

弟弟去世那天,杨典在郴州出差。晚上七点,父亲打电话给他,问完他在哪里,就挂了电话。杨典觉得不对劲,回了电话,父亲说,弟弟身体不舒服,已经让邻居帮忙送去医院了。他还是不放心,直接打了当地医院医生的电话,才知道弟弟突然出现窒息症状,送到医院时已经没有了抢救希望。

(杨典站在健身器材上发呆)

考虑到父母和弟弟的情况,杨典在妻子怀上小孩后,带她做了多项产检,还花钱做了无创DNA,都没有查出问题。

平平确诊时,杨典才知道,黏多糖贮积症是一种遗传病,而他和妻子刚好都是致病基因携带者。

不幸接踵而至。这时,他的小儿子安安也已经出生,同样被确诊为黏多糖贮积症。患这种病的小孩都寿命有限,“医生告诉我,小孩很难活过12岁,即使现在营养好了,也很难突破29岁这一关”。

注定的未来

刚知道两个儿子都确诊罕见病时,杨典的脑袋一片空白。

(杨典陪伴着两个孩子)

在平平确诊前,杨典原本对生活充满热情。他本科毕业后找了一份国企的工作,经济条件不错。结婚时他也觉得很幸运,妻子并不嫌弃弟弟曾经患病。

二胎出生前,他准备考研,妻子在自学备考专升本,两人都憧憬着更好的生活。但孩子得病后,夫妻两人不得不改变生活的轨迹。

“我当时算得很简单,如果我小孩12岁或29岁离开我们的话,我父母现在也六七十岁了。那我的生活就像算命一样,我已经算得很准了。过个十年二十年左右把我父母送走,然后再过个八九年,把我两个小孩送走。”

(8岁的平平和4岁的安安一样高)

杨典害怕这种能看到头的未来,希望能跟妻子离婚,“我不想拖累她,想着让她还有个未来”。他也想过带着两个小孩去自杀,被车撞或者跳楼。他曾故意喝醉酒给自己壮胆,在马路边来来回回走了三个小时,看着来往的车辆,最终没有迈出这一步。

从武汉回到家的那几个月,杨典的生活完全失序,“思维混乱,一直都是混混沌沌的”。最严重的一次,他和领导一起聚餐,吃到一半他突然起身,将杯子往桌子上一甩就离席而去,口里还念着,自己得癌症了,马上要死了。直到第二天中午别人叫他吃饭,他才醒悟过来,自己什么问题也没有。

那时平平正值小班升中班的时候,幼儿园老师对杨典说,名额满了,不让平平报名。因为平平身材矮小,上厕所需要老师辅助,两个班的老师都不愿意带他。杨典觉得心里不好受,“本来我孩子得了这个病就很难过了,他们还排斥这个小孩,对我心理的伤害更大了”。

(杨典接安安放学)

他知道自己精神压力过大,也不喜欢亲戚朋友总是过问他小孩的病情,他决定搬离长沙县的老家,到几十公里外开了一家小旅馆,将父母接过来带孩子上学。

平平身材矮小,体质稍弱,在幼儿园里经常摔跤,杨典便让他多读了几年,直到七岁半才送他去读小学一年级。

收拾好一开始崩溃的心情,杨典开始寻找治疗方法。那时他能接触到的信息源非常有限,只能跑去全国各地的大医院咨询。他也曾带孩子在西安尝试针灸治疗,花了几万块却没有效果。

(安安的基因分析报告)

2019年,湖南省蔻德罕见病关爱中心成立。在成立大会上,卢光琇教授告诉他,像他们家庭这种情况,可以再要一个试管婴儿,通过基因技术阻断致病基因的遗传,生一个健康的宝宝。

杨典重拾了生活的信心,觉得人生又有了奔头。他有了新的计划:多赚一些钱,保证老大老二的生活开销,也为第三个孩子留下资本。他也给自己定下期限,如果三年内能达到自己的目标,再生三胎,如果达不到,就放弃。

近两年,他兼职三份工作,白天在国企上班,晚上开网约车,或者在家附近的物流园打工。下午五六点钟去物流园,干到晚上三点,一天能赚一两百元。

(近两年,杨典同时打三份工,晚上跑滴滴,争取能挣更多钱)

因为睡眠不足,应酬变多,杨典的身体逐渐吃不消,去年不得不做了胃部手术。离三年的期限越来越近,他也害怕,自己可能会先倒下。

隐隐的希望

据杨典统计,湖南患黏多糖贮积症的小孩有四十多个,父母大多是80后,小孩年龄都不太大,“也许还有跟我弟弟那样大的患者,但我们没找到”。

另一个特点是,这些小孩确诊都比较晚。患儿通常在出生时与健康婴儿无异,在生长过程中症状才会逐渐显现,且因为疾病罕见,一些患儿在早期容易被误诊。

而这也是杨典心中一直以来的痛苦之源。他曾经不知道黏多糖贮积症,也不知道弟弟是因此去世,在产检时他没想过要做基因筛查,却相继生下了两个患病的小孩。

(杨典)

黏多糖贮积症,大多数类型是常染色体隐性遗传,如果双方父母都是致病基因携带者,孩子有1/4的几率患病。

杨典认为,应该让更多的人了解到这个病,生下健康的宝宝。他打印了一万份黏多糖的宣传资料,在跑网约车时遇见年轻乘客,就给他们发一份。但是这一万份发完,他发现自己吃力不讨好,“对这个关注的人并不多,甚至有的人还以为我是医托,让他们去某某医院做检查。”

2019年5月,国内首个黏多糖贮积症的治疗药物唯铭赞上市,用于治疗IVA型患者。但这种药需按体重终身用药,费用昂贵,平均来算,儿童一年需115万,成人一年需230万,国内目前用药的患者寥寥无几。

(平平与同龄人相比身高矮上一截)

目前平平也未能用药,杨典只能计划着,未来孩子出现相应症状时再对症下药,“头痛医头,脚痛医脚”。除了宣传此病,杨典和几个病友也希望治疗药物能尽早被纳入国家医保,减轻患者家庭的负担。

杨典了解到,有一个安徽的病友,成绩一直很好,考进了复旦大学的法律系,但毕业之后因为身体原因还是瘫痪在家。

他知道平平以后可能无法正常工作生活,从未对孩子作过多要求,“寿命只有这么长的话,希望他能开心一点。”

(平平的梦想是当一名警察)

平平上小学时,杨典选了一个竞争压力不那么大的学校。平平曾经想学钢琴,但因为患病,他的手部关节僵硬无力,学了一年就放弃了。后来杨典觉得平平口才不错,便给他报了一个口才训练班,学习主持、相声,希望以后他能以此为生。

但随着平平逐渐长大,他也发现了自己的身体与常人不同,杨典觉得,儿子也活得很累。前段时间,平平在课堂上发呆,也不愿跟老师说原因。

放学后,杨典跟平平谈心,问他在想什么,平平说:“我有很多梦想,我想当警察,想当军人,但是我的身体这么差,这么矮小,跑不过别人,我怎么去抓犯人呢?”

杨典从未跟平平提起过他的病,怕他产生心理阴影。但杨典知道,平平的身体等不了太久,可能没过几年就会瘫痪。

于是,杨典试着在日常生活中慢慢地转变儿子的思维,告诉他残疾人也和正常人一样有生命价值,“比如在看残奥会的时候,我会告诉他,有些人残疾了,他一样可以自力更生,一样能为国家做贡献。”

(杨典一家的合影)

让他欣慰的是,平平也在自己开导自己。“他跟我说,既然他跑不了别人那么快,那他就读书比别人强一点吧。”

现在,杨典最大的希望是,两个孩子可以开心快乐地过这一辈子。“他们这一辈来了,本身就很苦了,我想尽量让他们走在我的前面,有生之年把他们的事情处理好,这样他们未来可以少受一点痛苦。”

(文中平平为化名)

图文:张佳玉、杨抒怀 | 视频:张佳玉、杨抒怀 | 导演:杨抒怀

编辑:吴家翔、叶正兴 | 排版:韩宁宁

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